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Research Cooperation

科研合作

人類腫瘤多基因變異檢測

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基因突變與腫瘤

腫瘤是機體在內外致瘤因子作用下,局部組織細胞增生所形成的贅生物。由于環境和遺傳因素引起基因的突變(包括點突變、缺失、插入、拷貝數增加、基因融合等),使靶細胞不受正常生長調控,異常增殖,最終形成腫瘤。

靶向藥物能夠瞄準基因突變導致的病變分子,提高藥物療效,減少毒副作用。因此,通過基因檢測了解患者(個體)特定基因突變情況,有助于指導靶向藥物的選擇。

一個腫瘤的發生往往涉及到幾個,甚至十幾個原癌基因或抑癌基因。研究表明,亞裔肺腺癌患者中87%患者攜帶已知驅動基因突變,目前,81%的驅動基因突變已有明確的靶向抑制劑,66%患者可接受己上市藥物的個體化靶向治療。

Seo JS, et al. Genome Res 2012;22:2109-2119.

 

檢測基因

編號基因名稱突變類型基因類型覆蓋外顯子COSMIC熱點突變位點數量
1EGFR基因突變DNA18,19,20,21102
2KRASDNA2,3,4102
3BRAFDNA1556
4PIK3CADNA10,14,2141
5NRASDNA2,351
6HER2DNA19,20,2132
7METDNA2,14,16,1916
8AKT1DNA211
9C-KITDNA9,11,13,171
10PDGFRADNA12,18100
11ALK融合基因RNAEML4-ALK21
12RETRNA

KIF5B-RET、CCD6-RET

15
13ROS1RNA

CD74-ROS1、EZR-ROS1、

GOPC-ROS1、SLC34A2-ROS1

15












性能參數

產品名稱核心技術產品規格適配機型樣本類型
人類腫瘤多基因變異檢測RingCap?

16測試/盒

32測試/盒

Ion Torrent

Illumina

腫瘤組織樣本

外周血

胸腹水

 

優勢特點 

操作簡單:自主專利RingCap?技術,文庫構建只需二步即可完成;

檢測快速:文庫構建僅需3.5個小時,從樣本到報告僅需2個工作日;

靈敏度高:10,000X測序深度,靈敏度高達0.1%;

檢測全面:一次性可檢測13個突變基因,482個現有靶向藥物相關COSMIC位點。

 

檢測流程