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Research Cooperation

科研合作

人類BRCA1&2基因突變檢測

BRCA1/2基因突變與乳腺癌、卵巢癌

據乳腺癌信息中心(Breast Cancer Informationcore, BIC)報道,BRCA1/2基因突變已達到3000多種,這些突變分布于整個編碼區,最常見的致病性突變為移碼突變、錯義突變等,沒有明顯的突變熱點。大多突變導致截短蛋白的形成,使BRCA1/2蛋白質功能喪失,從而導致腫瘤的發生。

當BRCA1/2基因發生胚系突變,會增加患癌風險,約有10-15%的卵巢癌和5-10%的乳腺癌是由BRCA1/2基因胚系突變引起的。同時BRCA1/2突變攜帶者將來患卵巢癌的風險最高可達45%,乳腺癌的患病風險也可以達到85%。


BRCA1/2突變:奧拉帕尼中位生存期11.2個月,化療藥物4.3個月;

BRCA1/2野生型:奧拉帕尼中位生存期7.4個月,化療藥物5.5個月。


檢測的基因及位點

編號
基因名染色體編號覆蓋
1
BRCA1chr17

全外顯子

2
BRCA2chr13


性能參數

產品名稱核心技術產品規格適配機型樣本類型
人類BRCA1/2基因突變檢測RingCap?

16測試/盒

32測試/盒

Ion Torrent

Illumina

腫瘤組織樣本

外周血


優勢特點

操作簡單:自主專利RingCap?技術,文庫構建只需兩步即可完成;

檢測快速:文庫構建僅需3.5個小時,從樣本到報告僅需2個工作日;

靈敏度高:采用特異引物擴增捕獲目的片段,適用于石蠟組織和外周血樣本;

檢測全面:由于BRCA1/2基因突變不存在高頻率的突變熱點,采用全外顯子測序,保證檢測的全面性。


檢測流程